独立行政法人 産業技術総合研究所【 理事長 吉川 弘之 】（ 以下「産総研」という ）分子細胞工学研究部門【 部門長 地神 芳文 】は、キリンビール株式会社【 社長 荒蒔 康一郎 】ならびに東京都臨床医学総合研究所【 所長 荻野 忠 】（以下「都臨床研」という）との共同研究により、ヒト遺伝病（ライソゾーム病）の一つであるファブリー病の治療薬として有望なα-ガラクトシダーゼを酵母で生産するための基礎技術を確立した。
出芽酵母特有の糖鎖（炭水化物）を産生する遺伝子を破壊した株で、ヒト由来のα-ガラクトシダーゼ遺伝子を導入することによりα-ガラクトシダーゼを生産させた。さらにマンノシダーゼを作用させることにより、ヒトのライソゾームへの輸送に必須なマンノース-6-リン酸を含有する糖鎖を多く含有するα-ガラクトシダーゼを生産させることに成功した。実際に患者由来の皮膚線維芽細胞を用いて解析したところ、マンノシダーゼ処理したα-ガラクトシダーゼは細胞内に多く取り込まれ、ファブリー病の原因物質であるセラミドトリヘキソシド（ CTH ）を効率良く分解していた。
これらの技術は他のライソゾーム病の治療薬開発にも有効であり、安価かつ効率のよい治療薬が期待される。
この成果は、７月１６日より静岡県静岡市にて開催される「２００１年日本糖質学会年会」で発表される。
これまで非常に高価であったファブリー病の治療薬を出芽酵母で生産できるようになったことにより、低コストで治療薬が供給できると考えられる。また取り込み効率が比較的高いため、投与量を下げることが可能になると思われる。さらにファブリー病以外の他のライソゾーム病の治療薬も同様に生産できるため、さらなる応用が期待できる。
本研究の一部は、通商産業省【現：経済産業省】の産業科学技術研究開発制度の一環として、新エネルギー・産業技術総合開発機構（ NEDO ）より委託を受けて、キリンビール株式会社が実施したものである。